单克隆轻链和重链沉积病(血液病学 淀粉样变性)

定义：单克隆轻链和重链沉积病（monoclonal light and heavy chain deposition diseases），是一种单克隆浆细胞恶性疾病，其特点为单克隆轻链，极少数情况为重链或轻链重链同时在各个脏器沉积，造成器官功能障碍。沉积物并非淀粉样β皱褶结构，不与刚果红结合或包含淀粉样P成分。这类疾病包括轻链沉积病（light chain deposition disease，LCDD），重链沉积病（heavy chain deposition disease，HCDD）和轻重链沉积病（light and heavy chain deposition disease，LHCDD）。后两者罕见，本文主要讨论LCDD。

LCDD是一种少见疾病，中位发病年龄约为60岁，男性比例略高。可在多发性骨髓瘤（MM）或意义未明单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）中发生，也可原发存在。临床主要表现为脏器功能不全，几乎所有患者均有肾脏受累，包括肾功能不全、蛋白尿和高血压。其他可能累及的器官包括肝脏、肺、消化道、周围神经、自主神经系统、肌肉、唾液腺、腕管和脑等。

LCDD患者85%可出现血清M蛋白，其中约74%为单克隆κ链。刚果红染色阴性，这可以和AL型和AA型淀粉样变性相鉴别。免疫组化、荧光原位杂交（FISH）或流式细胞术可以证实LCDD患者有克隆性浆细胞存在，这可以和继发性淀粉样变性、家族性淀粉样变性和血液透析相关性淀粉样变性相鉴别。

LCDD的治疗差异较大，皮质激素+细胞毒药物，或者长春新碱+多柔比星+皮质激素等，有一定疗效。据报道，大剂量化疗+自体造血干细胞移植对LCDD患者的完全血液学缓解率可达86%，移植相关死亡率低，可以考虑用于常规治疗疗效不佳的患者。

（武永吉　庄俊玲）