γ重链病(血液病学 重链病)

一、病因及发病机制

尚未阐明。约有1/4病例伴发于自身免疫性疾病诸如类风湿关节炎、干燥综合征、系统性红斑狼疮、自身免疫性溶血性贫血、原发性血小板减少性紫癜、重症肌无力等。这些疾病往往先发生数年后，方出现γ-重链病，提示慢性抗原刺激自身抗原可能与本病的发病有关。如同其他重链病一样，本病的γ重链与正常γ重链不同，其可变区和（或）恒定区常有缺失，此由体细胞基因突变所致。其他重链病的重链合成也有类似的异常。

二、临床表现

本病可发生于各年龄组。患者有乏力、不适、发热、淋巴结和脾肿大，肝肿大较少见。颈部淋巴结肿大最为常见，而后发展为周身淋巴结肿大。腭部水肿及红斑是本病的特征之一，此因咽部Waldeyer环淋巴组织受累之故。严重咽腭部水肿可引起呼吸困难。

三、实验室检查

多数患者的血清蛋白电泳显示一异常泳带于β₁和β₂区。采用免疫固定电泳法证实该成分仅与抗γ血清反应，而不与抗κ或抗λ血清反应，即证实该成分仅含γ重链而不含任何轻链，是诊断本病的必要依据。此外，实验室检查还可发现正常多克隆免疫球蛋白减少、蛋白尿、贫血、溶血、白细胞减少、血小板减少、嗜酸性粒细胞增多、周围血中出现不典型淋巴细胞或浆细胞、骨髓中浆细胞样淋巴细胞增生等异常，但均不足以作为诊断依据。

四、治疗

对无症状的患者可随诊观察。对出现症状的患者可用环磷酰胺、长春新碱、泼尼松联合化疗，或给予美法仑和泼尼松治疗，常可获得疗效。当咽部Waldeyer环受侵犯时，可加用局部放射治疗。若存在有自身免疫性疾病，给予相应治疗。

五、预后

不同病人的预后差别很大，短则数月，长则20余年。疾病进展、并发感染可引起死亡。少数患者发展为浆细胞白血病而死亡。