间变性淋巴瘤激酶与白血病(血液病学 白血病的发病机制)
导语：间变性淋巴瘤激酶与白血病属于血液病学下的白血病的发病机制分支内容。本篇围绕血液病学 间变性淋巴瘤激酶与白血病主题，主要讲述白血病,细胞分子遗传学异常与白血病等方面医学知识。
t（2；5）（p23；q35）见于间变性大细胞型淋巴瘤，间变性大细胞型淋巴瘤起源于活化的T细胞，表达IL-2受体，通常表达CD30（Ki-1）。t（2；5）易位导致非核糖体核仁磷酸蛋白（NPM）基因与间变性淋巴瘤激酶（ALK，属于受体酪氨酸激酶）基因形成融合基因，编码融合蛋白。NPM-ALK融合蛋白的NPM部分提供二聚化结构域，导致ALK激酶组成性激活。正常情况下，ALK不在T细胞表达，在形成融合蛋白后，由于ALK易位至NPM启动子下游而异位表达。将NPM-ALK融合基因通过反转录病毒转染入小鼠的骨髓可以引起淋巴瘤，证实了融合蛋白在淋巴瘤发病机制中的作用。尽管反转录病毒没有系列特异性，但小鼠只发生T细胞淋巴瘤，说明系列特异性取决于融合蛋白本身。因为ALK一般不在淋巴细胞中表达，ALK抗体可以用来检测ALK重排。大约20%表达ALK的间变性淋巴瘤并没有t （2；5）和NPM-ALK，后来分析证实这些淋巴瘤有着各种各样的ALK易位，其伙伴基因并非NPM。