血液遗传病的诊断(血液病学 血液遗传学)

血液遗传病的诊断可以是细胞水平、分子细胞水平、生化水平和基因水平。前三种诊断方法目前仍然应用，而且目前大多数疾病它还是必需的。微观细胞水平的诊断，如显带技术、高分辨显带技术、姐妹染色单体交换技术等，虽然仍有使用价值，但在有些方面，已经显得过时。细胞水平的发展是分子细胞水平技术，包括荧光原位杂交（FISH）等。这些技术近年发展很快，特别是对白血病的染色体重排诊断显示出其独特的优越性（已如前述）。生化水平的诊断目前并未过时，它有较基因诊断更为简单、经济、快速的优势。例如，丙酮酸激酶（PK）的基因有数十种突变型，但是在酶蛋白水平都表现为PK酶活性降低或PK酶动力学的异常。

从临床角度看，如果不是产前诊断和探讨基因治疗的需要，许多遗传病的诊断就止于用前面三种方法。例如各型血友病，只要通过一定时期的输血或输入血细胞成分，就能较长期维持生命的继续。而且许多血液病都是异质性的，即同一类临床表现可以是完全不同基因突变所造成。所以输血或成分输血可以在相当长时间内解决患者迫切需要解决的问题。但人们的追求是无止境的，他们企盼着基因治疗从根本上解决问题。毕竟基因治疗是一个还非常遥远的事情。一般骨髓移植或干细胞移植只能说是广义上的基因治疗。人们对基因治疗的渴望与现实之间，还有非常大的落差。这样，使得许多人将基因治疗简单化、庸俗化，有些则是为了达到商业上的广告效应。总之，真正意义上的基因治疗首先需要基因诊断。

从产前诊断和基因治疗的角度来看，还是需要首先作基因诊断。所以本章将重点介绍有关基因诊断主要进展。