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基因突变和血液遗传病(血液病学 血液遗传学)

导语:基因突变和血液遗传病属于血液病学下的血液遗传学分支内容。本篇围绕血液病学 基因突变和血液遗传病主题,主要讲述基因突变,血液遗传病等方面医学知识。

实际上,血液遗传病基因的克隆,从20世纪80年代克隆珠蛋白基因和G-6-PD基因已经开始。但基因组计划不断取得进展后,克隆基因的速度大大加快。现将已鉴定的血液病基因列于下表。

已克隆的血液遗传病基因

续表

续表

注:①表5-5中不包括涉及血液肿瘤的各种基因和基因重排。②读者可根据McKusick编著的Mendelian Inheritance in Man,MIM)的标号查阅,或上网查阅有关该基因或改变的详细情况。网址:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim