软骨-外胚叶发育不良(皮肤病学 先天性外胚叶缺损及皮肤发育不全)
导语：软骨-外胚叶发育不良属于皮肤病学下的先天性外胚叶缺损及皮肤发育不全分支内容。本篇围绕皮肤病学 软骨-外胚叶发育不良主题，主要讲述外胚叶发育不良等方面医学知识。
本病又名埃利斯-范可勒韦德综合征（Ellis-van Creveld syndrome）。
本病为常染色体隐性遗传，在腕骨及指（趾）骨的原发中心骨化延迟，但其继发中心过早成熟，因而引起四肢远端逐渐变短。
临床表现：软骨-外胚叶发育不良，多指征，先天性心脏缺损等。臂或腿变短，腰椎脊柱前凸，膝外翻，手部尺侧多一指等是本病诸骨骼异常的最明显表现。
指（趾）甲短小，变薄，上有许多嵴。牙齿变小，缺损，呈木栓形。上唇和齿龈间的沟可被堵塞，上唇变短，并被许多系带拉住。毛发正常，但常稀疏而质脆。出汗和皮脂腺活动正常。
约1/3的患者死于出生后2周内，如婴儿能幸存，且无心脏严重缺损，一般寿命可正常。
无特殊治疗，可对症处理。