当前位置:
首页 > 先天性外胚叶缺损及皮肤发育不全 > 局灶性真皮发育不良(皮肤病学 先天性外胚叶缺损及皮肤发育不全)

局灶性真皮发育不良(皮肤病学 先天性外胚叶缺损及皮肤发育不全)

导语:局灶性真皮发育不良属于皮肤病学下的先天性外胚叶缺损及皮肤发育不全分支内容。本篇围绕皮肤病学 局灶性真皮发育不良主题,主要讲述局灶性真皮发育不良,真皮发育不良等方面医学知识。

本病是中胚叶和外胚叶结构发育障碍,表现为广泛的进行性皮肤和骨骼缺陷。1920年Jessner首次报道本病,1962年Goltz报道3例,并复习文献,正式命名此病,故又名戈尔茨综合征(Goltz syndrome)。

本病几乎累及女性,提示为X连锁的显性遗传,但也有X性染色体易位及环境因素致病的报道。大多数病例是散发的。少数病例为男性患者,由于仅有一条X染色体,病情常较重而易死于子宫内。有学者发现FDH基因定位于9q32-qter。

临床症状

临床上主要表现为皮肤、骨骼、齿、毛、甲等组织发育缺陷。

(一)皮肤缺陷 皮肤损害常在出生时就有,由于表皮发育不良,形成境界清楚的皮肤变薄。皮肤凹陷在某些部位,脂肪可由真皮缺陷部位向外突出,形成脂肪疝,呈柔软的黄色结节,线状排列。在臀、股、腋部还可看到线状或蛇行排列的褐色色素斑,伴网状和筛状萎缩、毛细血管扩张的红斑,犹如皮肤异色病改变。线状损害常沿Blaschko线分布,最常见于肢体或颈部。有些患者在出生时某些部位的皮肤可完全缺如,像先天性皮肤再生不良。

另一特征性的皮肤表现在唇、肛门、阴道口周围有小的红色进行性发展的乳头状瘤,容易被误诊为尖锐湿疣。

下肢局灶性皮肤变薄,境界清楚,表皮凹陷,见线状红褐色斑

其他皮肤表现还有风团、皮肤划痕症、水疱、跖部角化、嘴角周围放线状沟纹、出汗异常、光敏等。

(二)骨骼缺陷 最常见的是指(趾)骨的改变,可有无指、缺指或并指,如龙虾爪(lobster-claw),可见于60%~70%的患者。脊柱也常累及,如侧凸、后凸,腰椎骶骨化、脊柱裂。此外,有右锁骨发育不全,头颅发育不全、不对称等。一般来说,骨骼结构发育不良常伴有其上方的皮肤发育不良。X线检查有特征性的表现,在长骨干骺端呈条纹状改变及耻骨联合变宽,有诊断价值。

X线检查见骨骺端呈现条纹状改变

(三)牙齿缺陷 齿发育不良,表现为齿数和形态异常,如小齿、生长迟缓、牙齿变形、缺齿等,可见于40%以上的患者。

(四)毛发和甲 毛发稀少而易脆裂,在严重萎缩和发育不良区域,毛发可完全缺如。耻骨及两腋部可见斑状脱毛区,可有缺甲、甲结构异常、甲营养不良而呈匙状甲、沟状甲等。

(五)其他 眼部常受累,虹膜、睫状体、视网膜或全眼球缺陷是特征性的,偶有小眼球或一侧眼不发育,泪管异常、眼外肌病变。耳朵变形,耳软骨缺陷,可伴双侧感觉神经性及传导性耳聋。约有1/3病例身材矮小,精神发育迟缓。此外,心、肾、中枢神经系统损害亦可见到。

组织病理

表皮正常,真皮发育不全,胶原束减少、变细,弹性组织减少并被脂肪组织所代替。在损害较轻的部位,在真皮血管及附属器周围仍可见少量狭窄的纤维瘤结缔组织带,但胶原纤维细小,呈低发育状态。皮肤附属器变少。黏膜周围乳头瘤损害呈纤维血管乳头瘤的病理表现。

诊断及鉴别

根据带状排列的皮肤异色病表现及“脂肪疝”形成、骨骼畸形、X线检查有特征性骨改变,可诊断。但应鉴别:

  1. 色素失禁症 有特征性水波状皮肤色素改变,无脂肪疝及萎缩表现。
  2. 线状表皮痣伴骨骼和中枢神经系统缺陷 组织病理可鉴别,呈表皮痣改变,伴角化过度,无真皮改变。
  3. 先天性皮肤再生不良 呈局限性境界清楚的皮肤缺如,可自然痊愈,无其他系统发育不良表现。
  4. 先天性皮肤异色病 异色症表现明显,且不呈带状分布,可伴光敏、白内障、侏儒及生殖器异常。
  5. 浅表脂肪瘤样痣 组织病理与本病很相似,但临床表现不同,呈单一或成群密集的丘疹或斑块,真皮内有脂肪组织。

预防及治疗

外科矫形治疗。