肢残缺-心脏畸形综合征(心血管 常染色体隐性遗传)

英文：limb deficiency-heart malformation syndrome（MIM 246570）
溯源：1981年由Hecht和Scott首次报道；
发病机制：发病机制未明；
遗传学：AR，致病基因尚未定位。

临床表现

轻度官内生长发育不良，出生即四肢远端严重残缺，耳大、畸形。

心血管损害：先天性心脏畸形（房间隔缺损，瓣膜病）。

诊断、预后

• 诊断：依据远端肢残缺和心脏畸形特点可做出诊断，但需注意与Holt-Oram综合征（MIM 1429000，上肢，手畸形而不是残缺）相鉴别。
• 预后：预后差，应加强婚育的优生指导。