49，XXXXX综合征(心血管 可有心血管异常改变的)

英语：49，XXXXX syndrome；
溯源：1963年由Kasarec等首次报道。

发病机制

病因是比正常女性(46，XX)多了3条X染色体。根据Xq血型分析表明（参阅48，XXXX综合征），其中4条础廷色体来自母方，另一条X染色体来自父方的精子。

• 遗传学：75%病例的核型为49，XXXXX型，X染色质4个。少数为嵌合型。
• 皮纹学：通贯手，TFRC明显减少。

临床症状

生长发育迟缓，出生体重轻，智力低T,。有与21三体综合征相似的特异性面容（眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平）。牙齿发育不良，颈短（有的有蹼颈）。桡尺骨愈合，第5指内弯。有的有脊柱侧弯，趾重叠，耳低位，耳廓后旋，肘、股关节脱臼等。

心血管损害：可有先天性心脏病，常见为动脉导管未闭，房间隔缺损，室间隔缺损。

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 智力低下，特异性脸容（眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平）。牙齿发育异常，颈短，桡尺骨愈合，第5指内弯；
• 先天性心脏病，通贯手，总嵴纹数减少。

预后

预后一般，伴发严重心脏病患儿多在婴儿期死亡。