门克斯卷发综合征(皮肤病学 与毛发相关的)

本病又称灰发营养障碍症（trichopoliodystrophy）或钢发综合征（steely hair syndrome），为X连锁隐性遗传性疾病。本病的发生与铜代谢异常有关，肠道吸收铜障碍，引起血清铜和血浆铜蓝蛋白缺乏，从而影响角蛋白、黑素、弹力蛋白、胶原和髓磷脂的形成。

临床：出生时头发正常，但正常头发脱落后，再生的头发稀疏、短而脆，不含色素。常见的毛发异常包括毛发不含色素、扭曲发、念珠状发或结节性脆发症等。患儿具有特征性的面部表情呆板、面色苍白、皮肤松垂、面颊肥胖和纵向扭曲的眉毛。可同时伴有智力发育迟缓，大脑、小脑、骨及结缔组织退行性变，低体温。其他的一些发育异常还包括小颌、弓形腭、漏斗胸、畸形足和泌尿道异常。患儿嗜睡和卷怠，很难存活，可发生惊厥和视觉损伤，大多数3岁前死亡。

治疗：在发病新生儿，早期可给以适量含铜的饮食，半数病例有效。但由于铜不能穿过胃肠道的细胞膜，所以血液中的铜和铜蓝蛋白仍缺乏。当静脉给铜时，血清铜及血浆铜蓝蛋白可恢复到接近正常，但仍不能纠正临床症状，因为铜不能透过终末器官的细胞膜，所以血管以外的组织包括皮肤中的铜含量仍不能恢复正常，大多数患儿病情仍继续恶化。