毛发硫营养障碍症(皮肤病学 与毛发相关的)

本病为一种神经外胚层发育异常的疾病，一般无家族史，当家族性发病时常为常染色体隐性遗传。特征为毛发含硫量低下，胱氨酸缺乏，毛发脆弱，患者头发、眉毛和睫毛可持续性脱落，毛发短而脆，形状扁平。到青春期后，也可累及身体其他部位的毛发，如阴毛、腋毛和胡须等。伴随的发育异常包括智力迟缓、身材矮小、鱼鳞病、甲营养不良、先天性白内障、龋齿、神经系统缺陷（共济失调、癫痫）、不育、光敏感和中性粒细胞减少症。

光学显微镜下毛干扁平，呈缎带样，可见毛干横断，断面完整，有时可见结节性脆发症的膨大部分。偏振光显微镜检查可见毛发呈现特征性明暗交替的带状，似虎尾状或之字形。扫描电子显微镜示毛干表面有明显的隆起和凹陷，毛小皮缺如或严重损伤。