弥漫性躯体性血管角化瘤(皮肤病学 代谢障碍性皮肤病)

弥漫性躯体性血管角化瘤（Angiokeratoma Corporis Diffusum、简称ACD）长期以来曾是Anderson-Fabry病的同义名，目前已知道它是几种少见的先天性溶酶体贮积病共同的皮肤标志，这些疾病包括：

1. Anderson-Fabry病；
2. 岩藻糖苷贮积病；
3. Kanzaki病；
4. 天门冬酰胺葡萄糖胺尿症；
5. GM₁神经节糖苷沉积症；
6. 半乳糖唾液酸贮积病；
7. 唾液酸贮积病Ⅱ型；
8. β-甘露糖苷酶缺乏。

除Anderson-Fabry病是X连锁隐性遗传，其余的均属常染色体隐性遗传。

ACD的典型皮疹为孤立的毛细血管扩张或小的血管瘤，扁平或轻微隆起，较大的皮疹有角化过度，好发在脐和膝之间的皮肤如脐周、下腹、生殖器、臀和股部（下图）。由于参与糖蛋白代谢的某些酶如α-半乳糖苷酶、α-L-岩藻糖苷酶等先天性缺乏或活性低下，导致某些未分解的糖脂、糖肽和寡糖进行性沉积在真皮乳头中的小血管和毛细血管内皮细胞的溶酶体内，由此产生血管角化瘤。

腋、下肢、阴茎见多数针尖大或针头大的暗红色或红黑色、毛细血管扩张性斑点或丘疹

表面角化不明显，散在或群集分布

除上述先天性溶酶体贮积病外，ACD还可见于少数无明显酶缺乏的患者。