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Klippel-Feil综合征（颈椎先天融合畸形）(心血管 其他畸形)
06-23
539
先天性畸形综合征
,
其他畸形
,
心血管
Allensworth综合征（心脏淀粉样变性病Ⅱ型）(心血管 常染色体显性遗传)
06-23
976
常染色体显性遗传
,
心血管
,
遗传性综合征
Goldenhar综合征（眼-耳-脊椎发育不良综合征）(心血管 其他畸形)
06-22
554
先天性畸形综合征
,
其他畸形
,
心血管
Falek综合征（肢-皮-心综合征、CHILD综合征）(心血管 其他畸形)
06-22
367
先天性畸形综合征
,
其他畸形
,
心血管
Frederiksen综合征（心肌淀粉样变性、淀粉样变性心脏病）(心血管 常染色体显性遗传)
06-21
944
常染色体显性遗传
,
心血管
,
遗传性综合征
心面综合征（先天性嘴角降肌发育不良综合征）(心血管 其他畸形)
06-21
660
先天性畸形综合征
,
其他畸形
,
心血管
von Recklinghausen综合征（神经纤维瘤病）(心血管 常染色体显性遗传)
06-21
667
常染色体显性遗传
,
心血管
,
遗传性综合征
Kearns-Sayre综合征（眼肌麻痹-房室阻滞综合征）(心血管 其他畸形)
06-20
634
先天性畸形综合征
,
其他畸形
,
心血管
Cicardi综合征（遗传性血管神经性喉水肿）(心血管 常染色体显性遗传)
06-20
406
常染色体显性遗传
,
心血管
,
遗传性综合征
Rendu-Osler-Weber综合征（遗传性出血性毛细血管扩张症）(心血管 常染色体显性遗传)
06-19
569
常染色体显性遗传
,
心血管
,
遗传性综合征
先天性心脏病-耳聋-骨骼畸形综合征(心血管 其他畸形)
06-19
1087
先天性畸形综合征
,
其他畸形
,
心血管
先天性心脏病-胸骨-膈-前腹壁综合征（Crillenden畸形）(心血管 其他畸形)
06-18
824
先天性畸形综合征
,
其他畸形
,
心血管
VATER综合征（VACTERL联合征、VACTERL联合畸形）(心血管 常染色体显性遗传)
06-18
653
常染色体显性遗传
,
心血管
,
遗传性综合征
Kabuki化装综合征（歌舞伎综合征、Nikawa-Kabuki综合征）(心血管 常染色体显性遗传)
06-17
714
常染色体显性遗传
,
心血管
,
遗传性综合征
Schonenberg综合征（侏儒-心肌病综合征）(心血管 其他畸形)
06-17
187
先天性畸形综合征
,
其他畸形
,
心血管
Hay-Wells综合征（AEC综合征、险缘粘连）(心血管 常染色体显性遗传)
06-16
415
常染色体显性遗传
,
心血管
,
遗传性综合征
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