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青少年发病的成人型糖尿病的病因与共同临床表现(内分泌学 糖尿病)

导语:青少年发病的成人型糖尿病的病因与共同临床表现属于内分泌学下的糖尿病分支内容。本篇围绕内分泌学 青少年发病的成人型糖尿病的病因与共同临床表现主题,主要讲述青少年发病的成人型糖尿病,糖尿病病因,糖尿病症状等方面医学知识。

在20世纪70年代,Fajans和Tattersall两位学者根据他们对一种特殊类型的糖尿病的回顾性研究,提出青少年发病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)的概念。MODY是一种异质性单基因疾病,属常染色体显性遗传。MODY的患病率具有明显的种族差异,在西欧高加索人群及斯堪的纳维亚人中相对高发;美国东南部黑人、东欧、印度及日本的MODY约占糖尿病的1%~2%。

常染色体显性遗传异质性/单基因突变引起MODY

前糖尿病状态的MODY个体其胰岛素敏感性正常,但葡萄糖刺激的胰岛素释放缺陷,提示β细胞功能异常是该病的初始病因。MODY的基本病理生理机制是原发性胰腺β细胞缺陷而非胰岛素抵抗,胰岛β细胞中葡萄糖刺激的胰岛素分泌功能障碍,β细胞功能常随着病程的延长而逐渐衰退。

MODY以家族发病/自然病程缓慢/无酮症酸中毒为特征

Fajans和Tattersall归纳了MODY的一些临床特征:

  1. 累及3代以上的家族成员,呈常染色体显性遗传,与人类白细胞抗原无关;
  2. 家族中一般有2个以上患者在25岁以前发病,少年期往往无症状,仅在感染等应激状态下出现症状;
  3. 从口服糖耐量试验(OGTT)异常到空腹血糖增高的自然病程进展缓慢,且糖耐量可时而正常,时而减退;
  4. 一般无酮症酸中毒,至少在发病2年内不依赖胰岛素治疗;
  5. 在少年期,MODY患者以非肥胖者居多;
  6. 可有大血管和微血管并发症。

MODY与T1DM和T2DM的临床特征比较见下表;2006年,ADA将MODY划归为其他类型糖尿病中,与线粒体糖尿病共属于遗传性β细胞功能缺陷性糖尿病。

T1DM、MODY和T2DM临床特征的比较