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遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断及鉴别(血液病学 遗传性出血性毛细血管扩张症)

导语:遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断及鉴别属于血液病学下的遗传性出血性毛细血管扩张症分支内容。本篇围绕血液病学 遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断及鉴别主题,主要讲述毛细血管,毛细血管扩张,遗传性出血性毛细血管扩张症等方面医学知识。

诊断

本病的诊断一般不难,某一个或几个部位反复出血,多部位皮肤黏膜毛细血管扩张和有家族史,而血小板功能和凝血机制基本正常即可确诊。但约20%的患者家族史不明显。

国际遗传性出血性毛细血管扩张症基金会科学顾问委员会于2000年提出了如下诊断标准:

1.鼻出血:自发、反复鼻出血;

2.毛细血管扩张:多发且在特征性部位(嘴唇、口腔、手指、鼻);

3.内脏受累:如胃肠道毛细血管扩张、肺AVM、肝AVM、脑AVM或脊柱AVM;

4.家族史:一个一级亲属患有遗传性出血性毛细血管扩张症。

符合其中三项或三项以上则可确诊遗传性出血性毛细血管扩张症;若仅有二项,则可能高度怀疑为遗传性出血性毛细血管扩张症。

其中需说明的是有家族史的儿童,虽然发病危险与年龄有关,但无其他表现亦不能诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症。

鉴别诊断

本病应与下述疾病鉴别:

1. CREST综合征:该综合征表现为雷诺现象、指(趾)硬皮病、食管运动失调、皮下钙质沉着和多发性毛细血管扩张。CREST综合征主要累及女性,病损出现较晚,毛细血管扩张以手最常见,极少出血,内脏鲜有毛细血管扩张,无家族史。

2.蜘蛛痣:为获得性,多见于肝病、妊娠和营养缺乏等,以腰部以上多见,黏膜和内脏极少见,数量较少,呈鲜红色,蜘蛛状,很少出血。

3.全身弥漫性血管角化病(angiokeratoma cor-poris diffusum universale,CDU):本病是一种遗传性糖脂代谢异常性疾病。系酰基鞘氨醇己三糖苷裂解酶(ceramide- trihexoside- cleaving enzyme)缺乏所致,以广泛性血管肌肉层受累(包括肾脏与肺脏血管)为特征。

4.血管发育不良症(angiodysplasia):本病是内脏(尤其是胃和结肠)血管获得性异常,病变可为孤立性、片状或弥漫性,急慢性胃肠道出血多见。本病与尿毒症和血液透析有关,其原发病尚不清楚。本病还可见于Turner综合征和血管性血友病。

5.共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiecta-sia):本病是一种常染色体隐性遗传性疾病,以早期发生进行性小脑共济失调和眼(皮)毛细血管扩张为特征,一般在共济失调后出现球结膜毛细血管扩张,继而向鼻周区扩展。由于胸腺发育不良导致免疫缺陷,常发生呼吸道感染并伴有淋巴网状系统恶性肿瘤,血中甲胎蛋白水平很高。

6.毛细血管畸形-动静脉畸形(CM- AVM):这是新近发现的一种疾病,由RASA1基因突变所致。临床表现为身体多部位毛细血管畸形,部分患者可有动静脉畸形和神经系统肿瘤。