严重ALA脱水酶缺乏症(血液病学 血卟啉病)
导语：严重ALA脱水酶缺乏症属于血液病学下的血卟啉病分支内容。本篇围绕血液病学 严重ALA脱水酶缺乏症主题，主要讲述卟啉病,脱水酶等方面医学知识。
严重ALA脱水酶缺乏症（severe deficiency of ALA dehydradase）为常染色体隐性遗传，ALA脱水酶基因定位在染色体9q34，患者大多不发生卟啉病的生化异常和临床表现，仅为红细胞内ALA脱水酶较正常低50%左右。文献报道2例年轻男性患者发生典型急性间歇性卟啉病的症状，测定其红细胞内具有催化活性的ALA脱水酶仅为正常人的1%～2%。2例尿中ALA和粪卟啉Ⅲ明显升高，治疗与急性间歇性卟啉病相同。