遗传性干瘪红细胞增多症(血液病学 其他红细胞增多症)

遗传性干瘪红细胞增多症（hereditary xerocytosis，HX）是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病，其特点为红细胞呈脱水状态和渗透脆性降低，临床可有中重度贫血，MCHC增高，MCV也轻度增高，外周血中可见到口形红细胞（湿片中更明显）和靶形红细胞，血红蛋白可呈块状浓集于细胞周边区。脾切除可减轻溶血，但不能完全纠正。

一、发病机制

红细胞主要的病变在于细胞内钾大量外渗，虽然钠-钾ATP酶活性增加2～6倍，钠的存留仍不能代偿钾的丢失。细胞阳离子含量及水分减少，细胞脱水。引起细胞膜离子通透性改变的分子病变不明，脂质和膜蛋白正常，与阴离子通道结合的甘油醛-3-磷酸脱氢酶活性增加，但意义不清。随着细胞的老化，细胞内离子和水分丢失逐渐加重，细胞体积减少，血红蛋白浓缩。同时细胞黏度增加，变形性降低，使细胞易被吞噬细胞吞噬破坏。因此，脾、肝和骨髓是细胞破坏的主要场所。

二、临床表现和实验室检查

一般无或仅有轻度贫血，网织红细胞一般增高可达16%～25%。红细胞形态变异大，通常口形红细胞与靶形红细胞同时存在，另外可见球形红细胞、棘形红细胞和细胞内出现血红蛋白浓缩块。红细胞MCHC增高及渗透脆性降低是HX的特点。测定细胞内离子和水分含量及红细胞指数，有助于HX的诊断。

三、诊断

主要依靠家族调查、临床表现和实验室检查。偶尔HST和HX可同时存在。此外，干瘪红细胞也可见于镰刀细胞病、HS、血红蛋白C病、葡萄糖代谢酶缺乏等，应加以鉴别。

四、治疗

由于干瘪红细胞主要是由脾、肝和骨髓中的吞噬细胞吞噬后被破坏，故脾切除疗效不佳。（王伟良　张之南）