遗传性乳腺癌的定义(乳腺肿瘤学 遗传性乳腺癌)

乳腺癌发病的两大重要原因为环境和遗传，虽然环境因素扮演着主要角色，但仍有5%～10%乳腺癌的发病与高显性乳腺癌易感基因的缺陷直接相关。遗传性乳腺癌表现为家族聚集性、发病早、双侧和多中心病灶等特点，还可能与卵巢癌、大肠癌、前列腺癌、胰腺癌、子宫内膜癌、软组织肉瘤和男性乳腺癌聚集出现于同一家系。

1990年，King发现，有20%～25%的乳腺癌患者至少有一个亲属患有乳腺癌，他将这部分乳腺癌定义为家族性乳腺癌。也就是说，在一个家族中有两个具有血缘关系的成员患有乳腺癌，就可以称为家族性乳腺癌。具有明确遗传因子的乳腺癌称为遗传性乳腺癌。这部分乳腺癌占整个乳腺癌人群的5%～10%。如图3-1所示：大部分遗传性乳腺癌都具有家族聚集性，属于家族性乳腺癌；但有一小部分遗传性乳腺癌在流行病分布上表现为散发性，而没有家族史。这可能是因为与乳腺癌相关的突变基因由男性家族成员携带，而无法形成乳腺癌表型。大部分的遗传性乳腺癌与BRCA-1和BRCA-2有关。现在已知的乳腺癌易感基因除BRCA-1和BRCA- 2外，还有p53和PTEN等。与这些基因突变相关的乳腺癌都被归为遗传性乳腺癌。与所有的遗传性乳腺癌一样，BRCA-1和BRCA-2相关性乳腺癌大部分属于家族性乳腺癌，有少部分表现为散发性。

图3-1　乳腺癌的分类及其关系