眼、齿、指（趾）发育不良(皮肤病学 先天性外胚叶缺损及皮肤发育不全)

本病又称梅耶尔-施维克拉特综合征（Meyer-Schwicherath syndrome）、梅耶尔-施维克拉特-魏尔综合征（Meyer-Schwicherath-Weyer syndrome），魏尔斯Ⅲ综合征（Weyers Ⅲ syndrome）、洛曼综合征（Lohman syndrome），为常染色体显性遗传伴不同表现度。治疗上采用对症处理。

临床症状

出生时患病。有两种类型：Ⅰ型齿、指（趾）骨发育不良，Ⅱ型为颅骨、指（趾）骨异常。Ⅰ型预后良好，Ⅱ型多死于内脏疾患。

两型共同症状有指（趾）并指伴以第5指向桡侧弯曲挛缩。第4、5指并指，第3、4趾并趾，第5指为锲形指。X线检查示第4、5指中节指骨为立方形和发育不全，第1、5掌骨扁平。

眼病变最常见的是内眦赘皮皱和角膜变小。眼小，靠得很近并深陷，小鼻子和无鼻翼而表现出非常特殊的面容。可有继发性青光眼、虹膜异常和视神经萎缩。

头发稀疏、无光泽，不能长到正常的长度。眉毛、睫毛也可稀疏或缺失。

牙齿病变最常见的为釉质发育不全，牙齿变黄，可有缺牙。少数病例伴兔唇、腭裂、上腭高，有发音障碍。

头颅周径小，尚有颅顶和下颌骨增厚及长骨骨骺端增宽，后者变化可轻微而不明显。

女性外生殖器男性化，肛门狭窄。男性隐睾，小阴茎，尿道下裂。肾发育不全，先天性心脏畸形等。精神正常。

并指或并趾可用外科手术矫正。