当前位置:
首页 > 先天性外胚叶缺损及皮肤发育不全 > 眼、齿、指(趾)发育不良(皮肤病学 先天性外胚叶缺损及皮肤发育不全)

眼、齿、指(趾)发育不良(皮肤病学 先天性外胚叶缺损及皮肤发育不全)

导语:眼、齿、指(趾)发育不良属于皮肤病学下的先天性外胚叶缺损及皮肤发育不全分支内容。本篇围绕皮肤病学 眼、齿、指(趾)发育不良主题,主要讲述等方面医学知识。

本病又称梅耶尔-施维克拉特综合征(Meyer-Schwicherath syndrome)、梅耶尔-施维克拉特-魏尔综合征(Meyer-Schwicherath-Weyer syndrome),魏尔斯Ⅲ综合征(Weyers Ⅲ syndrome)、洛曼综合征(Lohman syndrome),为常染色体显性遗传伴不同表现度。治疗上采用对症处理。

临床症状

出生时患病。有两种类型:Ⅰ型齿、指(趾)骨发育不良,Ⅱ型为颅骨、指(趾)骨异常。Ⅰ型预后良好,Ⅱ型多死于内脏疾患。

两型共同症状有指(趾)并指伴以第5指向桡侧弯曲挛缩。第4、5指并指,第3、4趾并趾,第5指为锲形指。X线检查示第4、5指中节指骨为立方形和发育不全,第1、5掌骨扁平。

眼病变最常见的是内眦赘皮皱和角膜变小。眼小,靠得很近并深陷,小鼻子和无鼻翼而表现出非常特殊的面容。可有继发性青光眼、虹膜异常和视神经萎缩。

头发稀疏、无光泽,不能长到正常的长度。眉毛、睫毛也可稀疏或缺失。

牙齿病变最常见的为釉质发育不全,牙齿变黄,可有缺牙。少数病例伴兔唇、腭裂、上腭高,有发音障碍。

头颅周径小,尚有颅顶和下颌骨增厚及长骨骨骺端增宽,后者变化可轻微而不明显。

女性外生殖器男性化,肛门狭窄。男性隐睾,小阴茎,尿道下裂。肾发育不全,先天性心脏畸形等。精神正常。

并指或并趾可用外科手术矫正。