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丙酮酸激酶缺乏症临床表现(血液病学 丙酮酸激酶缺乏症)

导语:丙酮酸激酶缺乏症临床表现属于血液病学下的丙酮酸激酶缺乏症分支内容。本篇围绕血液病学 丙酮酸激酶缺乏症临床表现主题,主要讲述丙酮酸激酶缺乏症,丙酮酸激酶等方面医学知识。

丙酮酸激酶(PK)缺乏症是常染色体隐性遗传病,所以有临床表现的患者均为PK纯合子,或者是来自双亲不同PK缺陷变异型的双重杂合子,也可以是PK缺陷合并另一种红细胞遗传缺陷(红细胞膜病或血红蛋白病或其他红细胞酶缺陷疾病等)的复合型双重杂合子。患者双亲一般无临床症状,患者血缘同胞可有同类症状。

一、慢性溶血性贫血

PK缺乏症主要表现为慢性溶血性贫血症状,贫血的严重程度差异很大,轻者溶血得以良好代偿而不表现贫血或仅轻微贫血,重度贫血者需输血、换血或脾切除才能维持生命。临床症状差异与PK突变类型有关,此外还有很多复杂的影响因素,如PK翻译后修饰或后天性修饰、其他红细胞酶类伴随的功能性多态现象以及各家系遗传背景、自身脾功能差异和红细胞无效生成等因素。

多数患者有明显的贫血、未结合胆红素升高、网织红细胞计数增高、脾大、常伴有副脾,部分患儿有肝大。贫血程度在成年人相对恒定,但是感染、妊娠、服氧化性药物等应激状态可加重贫血,细小病毒等感染也可诱发再障危象。

PK缺乏症贫血的特点是脾肿大程度与贫血程度不一定平行,临床症状与血红蛋白水平不相平行,因为患者PK缺陷导致糖酵解中间代谢产物2,3-DPG蓄积,增加HbO2氧离向组织释氧,所以患者对贫血缺氧的耐受性提高,自觉症状减轻。

溶血性贫血发病年龄见于任何年龄段,以婴幼儿、少儿多见。婴儿期后,随着年龄增长,贫血有逐步改善的趋势,也有成年后无贫血的病例。有些成年人以往健康,进入老年期、妊娠期或历经感染、过度疲劳等情况引发溶血症状。孕妇贫血严重者可出现先兆子痫、胎儿生长停滞甚至胎儿水肿和死亡。

二、新生儿黄疸

先证者多有新生儿黄疸病史,极度重者可出现子宫内贫血、胎儿水肿,或者出生后因重度高胆红素血症需换血治疗。

三、并发症

胆石症是最常见并发症,10岁以后胆石症发生率很高。铁过载是慢性输血治疗继发的常见并发症。其他少见和罕见并发症包括细胞病毒感染引起的再障危象、核黄疸、腿部慢性溃疡、继发于胆道疾病的急性胰腺炎、脾脓肿、髓外造血组织构成的脊髓压迫和血栓性疾病。